ETIOLOGÍA

La acondroplasia surge como una mutación espontanea en el 90% de los niños, se debe a un cambio defectuoso en la información genética (3). Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50% y asciende al 75% si ambos padres están afectados (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacer) (8).

El gen afectado en la acondroplasia se encuentra en el cromosoma 4p16.3 con una mutación del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), mutación compartida con la displasia tanatofórica y la hipocondroplasia. La mutación impide la unión del receptor 3 al FGF lo que lleva a un defecto en el desarrollo del cartílago de la epífisis, afectando de esta forma el crecimiento óseo lineal (4).

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Se transmite por herencia autosómica dominante (el gen está ubicado en uno de los pares de cromosomas 1 a 22.
Si uno de sus padres sufre este trastorno, existe un 50% que el niño nazca con enanismo.