DIAGNÓSTICO

La acondroplasia puede detectarse antes del nacimiento mediante el diagnóstico ultrasonográfico en la mayoría de los casos se logra su detección hacia el tercer trimestre (10 semana). 

Se evidencia discordancia progresiva entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal por edad (1), presenta un acortamiento leve a moderado (menor al p3) de los huesos largos, evidente alrededor de la semana 26-28 de gestación (1,4).

Existe una afectación tardía de otros huesos largos como tibia y peroné. La morfología se encuentra conservada. El diagnóstico prenatal definitivo es genético mediante métodos invasivos como la amniocentesis, en el cual en el 97% de los casos se encontrará la mutación del gen FGFR3 (4).

Diagnóstico postnatal:

1.     Evaluación clínica: exámenes físico y neurológico completos, evaluación de la fuerza muscular, reflejos osteotendinosos y desarrollo psicomotor. Investigar dificultad respiratoria, ronquido nocturno, pausas respiratorias y cifosis lumbar en lactantes. 

2.     Sospecha clínica: baja estatura, miembros cortos a predominio proximal o rizomélico, longitud del tronco normal, macrocefalia, puente nasal deprimido, hipoplasia medio facial; dedos de las manos cortos con disposición en tridente. 

3.     Mediciones antropométricas: longitud corporal, longitud vértex-nalga, perímetro cefálico y peso. 

4.     Examen radiológico inicial: Rx cráneo frente y perfil, columna frente y perfil, ambas manos frente, caderas frente y huesos largos (4,5)