El término acondroplasia proviene del griego
A = sin,
Khondros = cartílago
Plassein = formación
Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta
displasia (1).
La acondroplasia es la condición más común asociada a una estatura más
baja del promedio según la edad y sexo, con grave desproporción anatómica;
afecta principalmente los huesos largos. Otros defectos esqueléticos incluyen
un cráneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y una curvatura
espinal acentuada (lordosis) (1).
Es un síndrome autosómico dominante en el que
se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3
del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), que se encuentra en el
cromosoma 4. Anualmente afecta a uno de cada 26,000 nacimientos presente en
todos los grupos étnicos y géneros (2).
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