INTRODUCCIÓN

El término acondroplasia proviene del griego 

A = sin, 

Khondros = cartílago 

Plassein = formación

Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia (1).  

La acondroplasia es la condición más común asociada a una estatura más baja del promedio según la edad y sexo, con grave desproporción anatómica; afecta principalmente los huesos largos. Otros defectos esqueléticos incluyen un cráneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y una curvatura espinal acentuada (lordosis) (1). 

Es un síndrome autosómico dominante en el que se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4. Anualmente afecta a uno de cada 26,000 nacimientos presente en todos los grupos étnicos y géneros (2).

ETIOLOGÍA

La acondroplasia surge como una mutación espontanea en el 90% de los niños, se debe a un cambio defectuoso en la información genética (3). Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50% y asciende al 75% si ambos padres están afectados (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacer) (8).

El gen afectado en la acondroplasia se encuentra en el cromosoma 4p16.3 con una mutación del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), mutación compartida con la displasia tanatofórica y la hipocondroplasia. La mutación impide la unión del receptor 3 al FGF lo que lleva a un defecto en el desarrollo del cartílago de la epífisis, afectando de esta forma el crecimiento óseo lineal (4).

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Se transmite por herencia autosómica dominante (el gen está ubicado en uno de los pares de cromosomas 1 a 22.
Si uno de sus padres sufre este trastorno, existe un 50% que el niño nazca con enanismo.  

ASPECTOS CLÍNICOS

CLÍNICAMENTE

Clínicamente se caracteriza por talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de extremidades y deformidades esqueléticas (1). Conservando la columna vertebral la columna vertebral un tamaña normal, lo que provoca un crecimiento disarmónico y desproporcionado del cuerpo . 

Aunque la talla al nacer no difiere mucho de los niños no acondroplásicos, la estatura final no supera los 140 cm. Concretamente 122 – 144 cm para el varón y 117 – 137 cm para la mujer (3).

Las personas afectadas con este síndrome presentan de manera frecuente retraso motor, otitis media serosa, rinitis serosa, hiperlaxitud de las rodillas, dedos cortos, obstrucción sintomática de las vías respiratorias superiores, hidrocefalia y obesidad. Cabeza amplia, frente prominente, puente nasal plano y extensión cervical limitada, su inteligencia está en el rango considerado normal (8).

Infante con acondroplasia con macrocefalia, prominencia frontal, hipoplasia de la cara, pecho pequeño, acortamiento rizomélico de todos los miembros, caderas abducidas.
Figuras tomadas: https://sci-hub.tw/https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)61090-3

Paciente de 3 años de edad con acondroplasia con características típicas. El acortamiento de rizomélico de las extremidades es más pronunciado y acompañado por la inclinación tibial.