ASPECTOS CLÍNICOS

CLÍNICAMENTE

Clínicamente se caracteriza por talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de extremidades y deformidades esqueléticas (1). Conservando la columna vertebral la columna vertebral un tamaña normal, lo que provoca un crecimiento disarmónico y desproporcionado del cuerpo . 

Aunque la talla al nacer no difiere mucho de los niños no acondroplásicos, la estatura final no supera los 140 cm. Concretamente 122 – 144 cm para el varón y 117 – 137 cm para la mujer (3).

Las personas afectadas con este síndrome presentan de manera frecuente retraso motor, otitis media serosa, rinitis serosa, hiperlaxitud de las rodillas, dedos cortos, obstrucción sintomática de las vías respiratorias superiores, hidrocefalia y obesidad. Cabeza amplia, frente prominente, puente nasal plano y extensión cervical limitada, su inteligencia está en el rango considerado normal (8).

Infante con acondroplasia con macrocefalia, prominencia frontal, hipoplasia de la cara, pecho pequeño, acortamiento rizomélico de todos los miembros, caderas abducidas.
Figuras tomadas: https://sci-hub.tw/https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)61090-3

Paciente de 3 años de edad con acondroplasia con características típicas. El acortamiento de rizomélico de las extremidades es más pronunciado y acompañado por la inclinación tibial.